Ce reprezintă Sindromul Down?
Există mai multe tipuri ale Sindromului Down
Care sunt semnele Sindromului Down?
Recuperarea copiilor cu Sindromul Down
Sindromul Down este o boală genetică cromozomială, ce afectează aproximativ unul din o mie de copii. Fiecare om are 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Sperma bărbatului are 23 de cromozomi, ca și ovulul femeii, așa încât, atunci când are loc fertilizarea ovulului de către spermatozoid, se însumează totalul cromozomilor necesari.
În momentul în care au loc greșeli, acestea dau naștere așa numitor anomalii cromozomiale. Sindromul Down face parte din această categorie. Această condiție face ca fiecare celulă din organism să aibă trei cromozomi cu numărul 21 (în loc de doi cum ar fi normal). Astfel, numărul de cromozomi crește de la 46 la 47, structura întâlnită la fiecare celulă a organismului.
La momentul actual nu se cunosc motivele pentru care apare un cromozom în plus. Acesta poate veni fie de la mamă, fie de la tată. S-a descoperit o legătură cu vârsta mamei, în sensul că predispoziția crește la mamele mai în vârstă. Totuși, majoritatea copiilor cu Sindromul Down se nasc din mame cu vârste de până la 35 de ani, dat fiind faptul că aceasta este vârsta la care majoritatea femeilor nasc.
Un lucru sigur este acela că nimeni nu este de vină. Apariția sindromului nu este cauzată de factori externi, așa că nimic din ce face femeia gravidă în timpul sarcinii nu determină boala. Apare la toate rasele umane, clasele sociale și în toate țările.
Există mai multe tipuri ale Sindromului Down
Sunt 3 tipuri majore ale Sindromului Down. În majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " – prezența unui exces de material genetic în perechea de cromozomi 21. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21.
Aproximativ 4% au ceea ce se numește Translocație, în care cromozomul 21, care este în plus, se desprinde și se lipește de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).
Aproximativ 1% au Mozaicism, și anume faptul că numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberația cromozomială, sindromul apărând în funcție de numărul celulelor bolnave.
Care sunt semnele Sindromului Down?
Copiii născuți cu acest sindrom au anumite caracteristici fizice, ce pot varia, în sensul că nu toți copiii prezintă totalitatea semnelor. Unul din semne este aspectul de mușchi lăsați (tonus muscular scăzut) și articulații mai slabe, lucru ce se poate îmbunătăți cu vârsta. Greutatea la naștere poate fi mai mică, iar copilul poate lua în greutate într-un ritm mai scăzut decât alți copii.
Deseori ochii copiilor cu Sindrom Down sunt alungiti și orientați superior, iar porțiunea posterioară a craniului poate fi mai plată decât în mod obișnuit. De obicei au mâinile mai mici și în jumatate din cazuri prezintă o singură creastă palmară orizontală. Doctorii analizează frecvent palma pentru a căuta acest semn ce indică prezența Sindromului Down, deși această caracteristică se poate întâlni și la copii ce nu prezintă afecțiunea.
Copiii cu Down au un anumit grad de retard mintal, dar acest lucru variază de la o persoană la alta, dizabilitatea fiind imposibil de apreciat la naștere. Progresul lor este mai lent decât cel al copiilor normali, însă vor putea merge, vorbi, merge pe bicicletă, scrie și citi, chiar și dacă acest lucru se va realiza cu un efort mai mare.
Unii copii cu Down vor avea probleme cu posibilitatea de a se hrăni la început. Ei vor fi învățați mai greu să sugă, să înghită și să respire, putând să se înece și să scuipe în prima instanță. Aceste probleme dispar de obicei în primele săptămâni de viață. Încercarea mai multor poziții în care să fie hrănit îl va ajuta pe copil să se obișnuiască mai rapid. Unor copii cu Down le vine mai ușor să învețe să folosească biberonul. Copilul va trebui să fie învățat să își controleze limba. Diferitele jocuri, strâmbăturile și zgomotele îl vor stimula să exerseze mimica feței și mușchii limbii, lucruri ce îl vor ajuta să învețe primele sunete ale vorbirii.
Aproximativ unu din trei copii cu Down au defecte cardiace. Unele din acestea sunt minore, precum murmurul cardiac, dar altele sunt de luat în vedere, având nevoie de medicație sau chiar de operații.
Recuperarea copiilor cu Sindromul Down
Kinetoterapia are un rol important în recuperarea copiilor cu Sindromul Down, încă din primele luni de viață pentru a avea o dezvoltare neuromotorie adecvată și armonioasă. Se consideră că începerea tratamentului recuperator cât mai timpuriu posibil, va determina în viitor la obținerea unui grad cât mai mare de independență. Tratamentul kinetic are pe lângă scopul de dobândire a unui grad de independență cât mai mare a copiilor cu Sindromul Down și scopul de prevenire și corectare a deficiențelor asociate.
Tratamentul recuperator, trebuie să răspundă cerinței de bază a dezvoltării și creșterii copilului. În perioada de dezvoltare a deprinderilor motorii de bază se pune fundamentul dezvoltării motorii viitoare. Este obligatoriu să ținem seama ca intervenția kinetoterapeutului să aibă loc în această perioadă. Un aspect important dar și elementar de știut este că în apariția limitărilor în comportamentul motor în cazul copiilor cu Sindrom Down este incapacitatea/dizabilitatea de stabilizare a posturilor. În programul specific kinetoterapeutic trebuie dezvoltată fiecare deprindere neuromotorie de bază, trebuie stimulată postura primară de bază.
Terapia prin joacă în cadrul procesului de recuperare are un succes mare în rândul acestor copii. De asemenea, acești copii trebuie introduși în grupe de copii cu același sindrom, dar și fără dizabilități, antrenarea și angajarea în execuții fiind favorizată de dorința de imitație specifică copiilor cu Sindrom Down.
O sedință de kinetoterapie trebuie să înceapă cu manevre de masaj terapeutic. Acest lucru favorizeaza apropierea copilului de către kinetoterapeut și apoi se va continua cu un program de exerciții care contribuie la dezvoltarea forței musculare, a echilibrului, a mobilității articulare și a orientării în spațiu.
Recuperare cu ajutorul kinetoterapiei
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu